Corneal macular dystrophy. Case Presentation.
DOI:
https://doi.org/10.31288/oftalmolzh202265961Ключові слова:
сorneal macular dystrophy, keratoplasty, CHST6, keratin sulfateАнотація
Among the stromal corneal dystrophies corneal macular dystrophy is one of the most frequent. It is an autosomal recessive disorder linked to chromosome 16, in which a mutation occurs in the CHST6 gene, causing an alteration in keratan sulfate metabolism. This alteration produces extracellular deposits of glycosaminoglycans between the stromal lamellae of the cornea, as well as in the cytoplasm of the endothelial cells. Clinically, the presence of centrally predominant white-greyish focal stromal corneal opacities is observed in early stages. Symptoms begin between the second and third decade of life and consist of progressive decrease in visual acuity and photophobia. In this work, we present the clinical case of a 56-year-old male patient who came to the clinic due to progressive decrease in visual acuity and photophobia. On physical examination, multiple intrastromal macules, whitish in color, were found by biomicroscopy in both eyes that were accentuated in greater quantity in the central 5 mm of the cornea. According to the findings obtained in the examination, the diagnosis of corneal macular dystrophy is established.
Посилання
1.Bowling B., Capítulo 6: Córnea. Kanski. Oftalmología clínica. Un enfoque sistemático. Sydney, Australia, ELSEVIER, 2016. 168 p.
2.Weiss JS., Møller HU., Aldave AJ., et al. IC3D Classification of Corneal Dystrophies-Edition 2. Cornea. 2015; 34: 117-159p. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000000307
3.Singh S., Das S., Kannabiran C., et al. Macular Corneal Dystrophy: An Updated Review. Current Eye Research. 2020; 1-6. https://doi.org/10.1080/02713683.2020.1849727
4.Gulias-Cañizo R, et al. Distrofia macular corneal: Características clínicas, histopatológicas y ultraestructurales. ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2006; 81: 315-320. https://doi.org/10.4321/S0365-66912006000600004
5.Shields M., Craig JE., Souzeau E., Gupta A. Bilateral phototherapeutic keratectomy for corneal macular dystrophy in an adolescent: Case report and review of the literature. Ophthalmic Genetics. 2020; 41:4, 368-372. https://doi.org/10.1080/13816810.2020.1776335
6.Alemán Suárez IO., Suárez Ojeda V., Armengol Oramas Y., Hernández N. Queratoplastia penetrante con fines ópticos. Presentación de cuatro casos. Rev. Med. Electrón. 2020; 42:3, 1889-1899.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2025 Leopoldo Garduño-Vieyra, Bruno Flores Escobar, Isabel De la Fuente Batta
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY). Ця ліцензія дозволяє повторно використовувати, поширювати, переробляти, адаптувати та будувати на основі матеріалу на будь-якому носії або в будь-якому форматі за умови обов'язкового посилання на авторів робіт і первинну публікацію у цьому журналі. Ліцензія дозволяє комерційне використання.
ПОЛОЖЕННЯ ПРО АВТОРСЬКІ ПРАВА
Автори, які подають матеріали до цього журналу, погоджуються з наступними положеннями:
- Автори отримують право на авторство своєї роботи одразу після її публікації та назавжди зберігають це право за собою без жодних обмежень.
- Дата початку дії авторського права на статтю відповідає даті публікації випуску, до якого вона включена.
ПОЛІТИКА ДЕПОНУВАННЯ
- Редакція журналу заохочує розміщення авторами рукопису статті в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах), оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності і динаміці цитування.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження статті у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом за умови збереження посилання на первинну публікацію у цьому журналі.
- Дозволяється самоархівування постпринтів (версій рукописів, схвалених до друку в процесі рецензування) під час їх редакційного опрацювання або опублікованих видавцем PDF-версій.
- Самоархівування препринтів (версій рукописів до рецензування) не дозволяється.
