Клінічна маніфестація вродженої аніридії у дітей та підлітків України
DOI:
https://doi.org/10.31288/oftalmolzh202553643Ключові слова:
райдужка, вроджена аніридія, діти, аніридійна кератопатія, вікова катаракта, ністагмАнотація
Мета. вивчити клінічну маніфестацію вродженої аніридії (ВА) у дітей та підлітків України.
Матеріал та методи. Дослідження включало 24 дитини і підлітка (47 очей): віком до 11 років (І група), від 11 до 18 років (ІІ група), та 5 дорослих батьків пацієнтів (ІІІ група) віком 38–48 років з ВА. Спадкова аніридія була в 72,4% випадків, спорадична – в 27,6% випадків. Проведено загальноофтальмологічне обстеження із включенням гоніоскопії, кератометрії, УЗ-біометрії та сканування переднього та заднього відділів ока, фосфен-діагностики, оптичної когерентної томографії.
Результати. В більшості випадків у дітей (75,0%), підлітків (86,7%) та у всіх батьків було діагностовано повну ВА. Аніридійна кератопатія (АКП) була виявлена у всіх вікових групах, але відрізнялася клінічними проявами та ступенем вираженості: у дітей була тільки АКП стадії B (12,5%); у підлітків частота АКП збільшилася до 73,3% з появою стадій С (20,0%) та D (13,3%); у дорослих в усіх випадках відмічена АКП стадій C та D (70,0% і 30,0% відповідно). Вроджену катаракту діагностовано в 81,3% випадків у І групі; прогресуючу – в 86,7% випадків у ІІ групі. Вроджена глаукома з набряком рогівки та буфтальмом виявлена в 12,5% випадків у І групі; вторинна глаукома – по 60,0% випадків у ІІ та ІІІ групах. Вроджена гіпоплазія макули була майже у всіх випадках – 93,75% та 93,3% у дітей та підлітків відповідно. Гострота зору у всіх групах частіше була на рівні сотих, максимальна – 0,1–0,25 (37,5%, 26,7%, 20,0% відповідно).
Висновок. ВА – рідкісна двостороння панокулярна вроджена вада розвитку очного яблука, яка в 93,3–93,8% випадків поєднується з гіпоплазією макули, що обумовлює низькі зорові функції. Клінічні прояви ВА (АКП, глаукома, катаракта, гіпоплазія макули, ністагм ті ін.) з віком стають більш вираженими та набувають тяжкого перебігу. Найгірший стан очей був у дорослих – батьків дітей з ВА. Клінічні маніфестації при спадковій ВА характеризуються більшою вираженістю та наявністю ускладнень, ніж при спорадичній патології.
Посилання
Bobrova NF, Vit VV. [Atlas of congenital and hereditary diseases of the eye]. Odesa: Palmira; 2006. Russian.
Bobrova NF, Skrypnychenko ZM. [Toxic, congenital and secondary cataracts]. Odesa: Feniks; 2017. Russian.
Landsend ECS, Pedersen HR, Utheim OA, et al. Characteristics and Utility of Fundus Autofluorescence in Congenital Aniridia Using Scanning Laser Ophthalmoscopy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019; 60 (13): 4120-4128. https://doi.org/10.1167/iovs.19-26994
Moosajee M, Hingorani M, Moore AT. PAX6-Related Aniridia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews((R)). University of Washington: Seattle, DC; 2018.
Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur J Hum Genet. 2012; 20:1011-7. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.100
Landsend ECS, Lagali N, Utheim TP. Surv Ophthalmol. 2022 Mar-Apr;67(2):629-630. https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2021.11.001
Kasmann-Kellner B, Seitz B. Aniridia syndrome: clinical findings, problematic courses and suggestions for optimization of care ("aniridia guide"). Ophthalmologe. 2014;111(12):1145-56.
Kit V, Cunha DL, Hagag AM, Moosajee M. Longitudinal genotype-phenotype analysis in 86 patients with PAX6-related aniridia. JCI Insight. 2021 Jul 22;6(14):e148406.https://doi.org/10.1172/jci.insight.148406
The UN Convention on the Rights of the Child as amended by General Assembly resolution 50/155 of 21 December 1995.
Mackman G, Brightbill FS, Optiz JM. Corneal changes in aniridia. Am J Ophthalmol. 1979;87(4):497-502.https://doi.org/10.1016/0002-9394(79)90238-1
Gronskov K, Olsen J, Sand A et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum Genet 2001;109:11-8. https://doi.org/10.1007/s004390100529
Eden U, Beijar C, Riise R et al. Aniridia among children and teenagers in Sweden and Norway. Acta Ophthalmol. 2008; 86: 730-4. https://doi.org/10.1111/j.1755-3768.2008.01310.x
Lee NY, Lee YE, Mok J, et al. Three cases with unusual ophthalmic phenotypes of congenital aniridia. Can J Ophthalmol. 2013; 48(4):340-342. https://doi.org/10.1016/j.jcjo.2013.02.009
Schanilec P, Biernacki R. Aniridia: a comparative overview. Am Orthopt J. 2014; 64:98-104. https://doi.org/10.3368/aoj.64.1.98
Netland PA, Scott ML, Boyle 4th JW, et al. Ocular and systemic findings in a survey of aniridia subjects. J AAPOS. 2011;15(6):562-566. https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2011.07.009
Hingorani M, Williamson KA, Moore AT, et al. Detailed ophthalmologic evaluation of 43 individuals with PAX6 mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009;50(6):2581-2590. https://doi.org/10.1167/iovs.08-2827
Lopez-Garcia J, Garcia-Lozano I, Rivas L, Martinez-Garchitorena J. Congenital aniridia keratopathy treatment. Arch Soc Esp Oftalmol. 2006;81:435. https://doi.org/10.4321/S0365-66912006000800004
Shiple D, Finklea B, Lauderdale J, Netland P. Keratopathy, cataract, and dry eye in a survey of aniridia subjects. Clin Ophthalmol. 2015; 9: 291-5. https://doi.org/10.2147/OPTH.S74648
Park SH, Park YG, Lee MY, Kim MS. Clinical features of Korean patients with congenital aniridia. Korean J Ophthalmol. 2010;24(5):291-296. https://doi.org/10.3341/kjo.2010.24.5.291
Eden U, Lagali N, Dellby A, et al. Cataract development in Norwegian patients with congenital aniridia. Acta Ophthalmol. 2014;92(2):165-e167. https://doi.org/10.1111/aos.12225
Singh B, Mohamed A, Chaurasia S, et al. Clinical manifestations of congenital aniridia. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2014; 51(1):59-62. https://doi.org/10.3928/01913913-20131223-01
Baulmann DС, Oplmann A, Flugel-Koch C, et al. PAX6 heterozygous eyes show defects in chamber angle differentiation that are associated with a wide spectrum of other anterior eye segment abnormalities. Mech Dev. 2002;118:3-17. https://doi.org/10.1016/S0925-4773(02)00260-5
Thomas MG, Kumar A, Mohammad S et al. Structural grading of foveal hypoplasia using spectral-domain optical coherence tomography a predictor of visual acuity. Ophthalmology. 2011;118(8):1653-1660.https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2011.01.028
Idrissi SBA, Moutei H, Bennis A, Chraibi F, Abdellaoui M, Andaloussi IB. Shedding light on congenital aniridia: an in-depth study of two cases. JFO Open Ophthalmology. 2024; 8(6):100146.https://doi.org/10.1016/j.jfop.2024.100146
Hall J, Corton M et al. Comprehensive Analysis of Congenital Aniridia and Differential Diagnoses: Genetic Insights and Clinical Manifestations. Ophthalmol Ther. 2025 May;14(5):835-856.https://doi.org/10.1007/s40123-025-01122-1
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2025 Боброва Н. Ф., Романова Т. В., Дембовецька Г. М., Сорочинська Т. А., Вдовіченко К. С., Довгань О. Д.
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY). Ця ліцензія дозволяє повторно використовувати, поширювати, переробляти, адаптувати та будувати на основі матеріалу на будь-якому носії або в будь-якому форматі за умови обов'язкового посилання на авторів робіт і первинну публікацію у цьому журналі. Ліцензія дозволяє комерційне використання.
ПОЛОЖЕННЯ ПРО АВТОРСЬКІ ПРАВА
Автори, які подають матеріали до цього журналу, погоджуються з наступними положеннями:
- Автори отримують право на авторство своєї роботи одразу після її публікації та назавжди зберігають це право за собою без жодних обмежень.
- Дата початку дії авторського права на статтю відповідає даті публікації випуску, до якого вона включена.
ПОЛІТИКА ДЕПОНУВАННЯ
- Редакція журналу заохочує розміщення авторами рукопису статті в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах), оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності і динаміці цитування.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження статті у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом за умови збереження посилання на первинну публікацію у цьому журналі.
- Дозволяється самоархівування постпринтів (версій рукописів, схвалених до друку в процесі рецензування) під час їх редакційного опрацювання або опублікованих видавцем PDF-версій.
- Самоархівування препринтів (версій рукописів до рецензування) не дозволяється.
