Gyrus atrophy of the choroid and retina. A case presentation
DOI:
https://doi.org/10.31288/oftalmolzh202326364Ключові слова:
atrophy, gyrus, choroid, retinaАнотація
Gyrus atrophy is a rare autosomal recessive hereditary disease secondary to a mutation of the OAT gene on chromosome 10 which results in a deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine aminotransferase that causes a 20-fold increase in serum concentrations of the amino acid ornithine. The disease is characterized by atrophic choroid and retinal patches that begin in the peripheral retina in the first decade and later spread centrally to the macular area, causing cystic changes and posterior subcapsular cataracts.
The clinical picture is characterized by night blindness, constriction of the visual field and finally decreased central vision and blindness. In this article, we present the case of a 53-year-old woman with no significant hereditary antecedents who presented a decrease in visual acuity after several months of evolution.
Посилання
Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Inborn Errors of Metabolism: Gyrate Atrophy. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:183-185. https://doi.org/10.1007/978-3-319-95046-4_37
Elnahry AG, Tripathy K. Gyrate Atrophy Of The Choroid and Retina. 2021 Apr 20. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021.
Sahin A, Türkcu FM, Sahin M, Yildirun A. Cystoid macular edema secondary to gyrate atrophy in a child treated with sub-tenon injection of triamcinolone acetonide. Romanian J Ophthalmol, 2018;62(3):246-9. https://doi.org/10.22336/rjo.2018.37
Shrestha SP, Arora R, Pradhan R, Bhatt S. First reported cases of gyrate atrophy od the choroid from Nepal. BMJ Case Reports. 2010;10:1136. https://doi.org/10.1136/bcr.04.2010.2951
Raitta C, Carlson S, Vannas-Sulonen K. Gyrate atrophy of the choroid and retina: ERG of the neural retina and the pigment epithelium. British Journal of Ophthalmology. 1990;74:363-7. https://doi.org/10.1136/bjo.74.6.363
Moloney TP, O'Hagan S, Lee L. Ultrawide-field fundus photography of the first reported case of gyrate atrophy from Australia. Clinical Ophthalmology. 2014;8:1561-3. https://doi.org/10.2147/OPTH.S64248
Elpeleg ON, Korman SH. Sustained oral lysine supplementation in ornithine d-aminotransferase deficiency. J Inherit Metab Dis 2001; 24: 423 -424 https://doi.org/10.1023/A:1010545811361
Valle D, Walser M, Brusilow S, Kaiser-Kupfer MI, Takki K. Gyrate atrophy of the choroid and retina: biochemical considerations and experience with an arginine restricted diet Ophthalmology 1981; 88: 325-330 https://doi.org/10.1016/S0161-6420(81)35028-3
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2023 Leopoldo Garduno Vieyra , Raul Rua Martinez , Natalia Rodriguez Mena, Gladys Villalobos Alonso
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY). Ця ліцензія дозволяє повторно використовувати, поширювати, переробляти, адаптувати та будувати на основі матеріалу на будь-якому носії або в будь-якому форматі за умови обов'язкового посилання на авторів робіт і первинну публікацію у цьому журналі. Ліцензія дозволяє комерційне використання.
ПОЛОЖЕННЯ ПРО АВТОРСЬКІ ПРАВА
Автори, які подають матеріали до цього журналу, погоджуються з наступними положеннями:
- Автори отримують право на авторство своєї роботи одразу після її публікації та назавжди зберігають це право за собою без жодних обмежень.
- Дата початку дії авторського права на статтю відповідає даті публікації випуску, до якого вона включена.
ПОЛІТИКА ДЕПОНУВАННЯ
- Редакція журналу заохочує розміщення авторами рукопису статті в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах), оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності і динаміці цитування.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження статті у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом за умови збереження посилання на первинну публікацію у цьому журналі.
- Дозволяється самоархівування постпринтів (версій рукописів, схвалених до друку в процесі рецензування) під час їх редакційного опрацювання або опублікованих видавцем PDF-версій.
- Самоархівування препринтів (версій рукописів до рецензування) не дозволяється.
