Primary mesodermal dysgenesis of the cornea (Peter´s anomaly)
DOI:
https://doi.org/10.31288/oftalmolzh202226567Ключові слова:
сongenital, Peter´s аnomaly, leucoma, cataractАнотація
Primary mesodermal dysgenesis of the cornea, also known as Peter´s anomaly (PA) or keratolenticular dysgenesis, is a rare congenital eye condition caused by an abnormal development of the anterior segment. PA is characterized by unilateral or bilateral corneal opacity (leucoma), that appears since the early neonatal period. The incidence of PA in the United States of America is approximately 1.5 per 100,000 live births. PA is known as Peters-plus syndrome when it presents with systemic malformations. In this article we describe the clinical presentation of an 18-year-old patient with PA that arrived to medical consultation due to bilateral corneal opacities since birth. The patient´s parents refer that he has hypoacusis and deny other systemic pathologies. Clinical exploration reveals a visual acuity of 20/30 of the right eye and 20/100 of the left eye. According to the clinical findings and the absence of systemic anomalies, the patient was diagnosed with PA type II.
Посилання
1.Brobova N, Romanova T, Tronina SA. Successful Two-Stage Rehabilitation of The Ectodermal form of Peters Anomaly in Frakcaro-Schmid Syndrome. Ukr J Ophthalmol. 2011;6:49-52. https://doi.org/10.31288/oftalmolzh201164952
2.Demir GÜ, Lafcı NG, Doğan ÖA, Kiper PÖŞ, Utine GE. Peters plus syndrome: A recognizable clinical entity. Turk J Pediatr. 2020;62(1):136-40. https://doi.org/10.24953/turkjped.2020.01.020
3.Elbaz U, Strungaru H, Mireskandari K, Stephens D, Ali A. Long-Term Visual Outcomes and Clinical Course of Patients With Peters Anomaly. Cornea. 2020;00(00):1-9.
4.Faber H, Puk O, Holz A, Biskup S, Voykov B. Identification of a New Genetic Mutation Associated With Peters Anomaly. Cornea. 2020;00(00):1-4.
5.Karadag R, Rapuano CJ, Hammersmith KM, Nagra PK. Causes of congenital corneal opacities and their management in a tertiary care center. Arq Bras Oftalmol. 2020;83(2):98-102. https://doi.org/10.5935/0004-2749.20200023
6.Kurilec JM, Zaidman GW. Incidence of peters anomaly and congenital corneal opacities interfering with vision in the united states. Cornea. 2014;33(8):848-50. https://doi.org/10.1097/ICO.0000000000000182
7.Li Y, Zhang J, Dai Y, Fan Y, Xu J. Novel Mutations in COL6A3 That Associated With Peters' Anomaly Caused Abnormal Intracellular Protein Retention and Decreased Cellular Resistance to Oxidative Stress. Front Cell Dev Biol. 2020;8(November):1-13. https://doi.org/10.3389/fcell.2020.531986
8.Samara A, Eldaya RW. Ocular and brain imaging findings in Peters' anomaly: A case report and literature review. Radiol Case Reports. 2020;15(7):863-6. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2020.04.011
9.Walkden A, Au L. Iridocorneal endothelial syndrome: Clinical perspectives. Clin Ophthalmol. 2018;12:657-64. https://doi.org/10.2147/OPTH.S143132
10.Weigele J, Bohnsack BL. Genetics underlying the interactions between neural crest cells and eye development. J Dev Biol. 2020;8(4):1-24. https://doi.org/10.3390/jdb8040026
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2025 Leopoldo Garduño Vieyra, Raúl Rúa Martínez, Francisco Javier Rodríguez Hernández, Isabel De la Fuente Batta
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY). Ця ліцензія дозволяє повторно використовувати, поширювати, переробляти, адаптувати та будувати на основі матеріалу на будь-якому носії або в будь-якому форматі за умови обов'язкового посилання на авторів робіт і первинну публікацію у цьому журналі. Ліцензія дозволяє комерційне використання.
ПОЛОЖЕННЯ ПРО АВТОРСЬКІ ПРАВА
Автори, які подають матеріали до цього журналу, погоджуються з наступними положеннями:
- Автори отримують право на авторство своєї роботи одразу після її публікації та назавжди зберігають це право за собою без жодних обмежень.
- Дата початку дії авторського права на статтю відповідає даті публікації випуску, до якого вона включена.
ПОЛІТИКА ДЕПОНУВАННЯ
- Редакція журналу заохочує розміщення авторами рукопису статті в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах), оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності і динаміці цитування.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження статті у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом за умови збереження посилання на первинну публікацію у цьому журналі.
- Дозволяється самоархівування постпринтів (версій рукописів, схвалених до друку в процесі рецензування) під час їх редакційного опрацювання або опублікованих видавцем PDF-версій.
- Самоархівування препринтів (версій рукописів до рецензування) не дозволяється.
