Lens subluxation in a patient with homocystinuria. Case report
DOI:
https://doi.org/10.31288/oftalmolzh202148697Ключові слова:
homocystinuria, lens subluxation, Marfan syndrome, vitrectomyАнотація
Homocystinuria is an inborn error of metabolism caused by cystathionine b-synthetase deficiency, with autosomal recessive inheritance. The clinical picture is characterized by skeletal changes, mental deficit, lens subluxation, and a tendency to thromboembolic phenomena. The case of a 35-year-old male patient with a marfanoid habit, eviscerated right eye, and abrupt loss of visual acuity of the left eye is reported, showing lens luxation; the determination of plasma homocysteine was reported elevated 285μmol / L (5-16μmol / L), confirming the diagnosis of homocystinuria. The management is multidisciplinary, the ophthalmological treatment required vitrectomy.
Посилання
1.Carbajal RL., Barrios FR., Vela AM., Rodríguez HR., Zarco RJ. Homocistinuria: informe de 2 pacientes. Bol Med Hosp In-fant Mex. 2006; 63: 331-326.
2.Gonzalez-Castaño C., et al. Luxación del cristalino: etología y resultados. ARCH SOC ESP OFTALMOL 2006; 81: 478-471. https://doi.org/10.4321/S0365-66912006000800008
3.Ortiz-Gonzalez Al., et al. Subluxación de cristalino asociada a homocistinuria: reporte de un caso. Rev. Mex. Oftalmol. 2013; 87 (2): 125-119.
4.Cornejo-Olivas M, et al. Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú. Rev Neuropsiquiatr 2015; 78 (4): 247-240.https://doi.org/10.20453/rnp.v78i4.2655
5.García GD, Pons CL, Legra NS, Utra PR. Heterogenicidad clinico-genética de la luxación del cristalino. Presentación de tres casos. Rev Cubana Genet Comunit 2012; 6 (3): 58-54.
6.Olivar RJ, et al. Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético; a propósito de dos casos. Nutr Hosp. 2012; 27 (6): 2138-2133.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2025 Garduño-Vieyra Leopoldo, Flores Escobar Bruno
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY). Ця ліцензія дозволяє повторно використовувати, поширювати, переробляти, адаптувати та будувати на основі матеріалу на будь-якому носії або в будь-якому форматі за умови обов'язкового посилання на авторів робіт і первинну публікацію у цьому журналі. Ліцензія дозволяє комерційне використання.
ПОЛОЖЕННЯ ПРО АВТОРСЬКІ ПРАВА
Автори, які подають матеріали до цього журналу, погоджуються з наступними положеннями:
- Автори отримують право на авторство своєї роботи одразу після її публікації та назавжди зберігають це право за собою без жодних обмежень.
- Дата початку дії авторського права на статтю відповідає даті публікації випуску, до якого вона включена.
ПОЛІТИКА ДЕПОНУВАННЯ
- Редакція журналу заохочує розміщення авторами рукопису статті в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах), оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності і динаміці цитування.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження статті у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом за умови збереження посилання на первинну публікацію у цьому журналі.
- Дозволяється самоархівування постпринтів (версій рукописів, схвалених до друку в процесі рецензування) під час їх редакційного опрацювання або опублікованих видавцем PDF-версій.
- Самоархівування препринтів (версій рукописів до рецензування) не дозволяється.
