Розподіл алельних варіантів промотору  гену у-кристаліну у хворих на почакову та незрілу катаракту

Автор(и)

  • С. О. Риков Київська міська клінічна офтальмологічна лікарня «Центр мікрохірургії ока»; Київ (Україна)
  • Ю. Ю. Биць Київська міська клінічна офтальмологічна лікарня «Центр мікрохірургії ока»; Київ (Україна)
  • С. В. Гончаров Інститут фізіології ім.О. О. Богомольця Національної Академії Наук України; Київ (Україна)
  • В. Є. Досенко Інститут фізіології ім.О. О. Богомольця Національної Академії Наук України; Київ (Україна)

DOI:

https://doi.org/10.31288/oftalmolzh201452023

Ключові слова:

кристаллин, однонуклеотидні поліморфізми, катаракта

Анотація

Цель — исследовать частоту полиморфизма  гена у-кристаллина (rs2289917) у больных с начальной, незрелой катарактой и у лиц без признаков помутнения хрусталика.

Материал и методы. Определение полиморфизма проведено с применением метода полимеразной цепной реакции с дальнейшим анализом длины рестрикционных фрагментов.

Результаты. По результатам генотипирования распределение аллельных вариантов значительно отличается: О/О — 35,37 % О/А — 53,66 % А/А — 10,98 % у больных катарактой и О/О — 55,06 % О/А — 35,96 % А/А — 8,99 % в контрольной группе (р=0,03 по критерию %2). Анализ распределения аллелей также отличает группу больных катарактой — частота минорной аллели составляла 0,38 (в контрольной группе — 0,27, р=0,03).

Вывод. Таким образом, полученные данные свидетельствуют о том, что полиморфизм в гене у-кристаллина ассоциирован с развитием катаракты в украинской популяции.

Посилання

1. Baranov VS. Genetic passport - a basis of individual and predictive medicine. SPb: Izd-vo N-L; 2009. 528 p.

2. Abraham AG, Condon NG, West Gower E. The new epide­miology of cataract. Ophthalmol. Clin. North. Am. 2006; Dec19(4):415-25.

3. Barreiro LB, Laval G, Quach H, Patin E, Quintana-Murci L. Natural selection has driven population dif­ferentiation in modern humans . Nat. Genet. 2008; Mar 40(3):340- 5.https://doi.org/10.1038/ng.78

4. Behndig A, Montan P, Stenevi U, Kugelberg M, Lund-stium M. One million cataract surgeries: Swedish National Cataract Register 1992- 2009. J. Cataract Refract. Surg. 2011;37(8):1539- 45.https://doi.org/10.1016/j.jcrs.2011.05.021

5. Cardis E, Hatch M. The Chernobyl accident - an epide-miological perspective. Clin. Oncol. (R. Coll. Radiol.). 2011; May 23(4):251- 60.https://doi.org/10.1016/j.clon.2011.01.510

6. Coroneo M. Ultraviolet radiation and the anterior eye. Eye Contact Lens. 2011; 37(4):214- 24.https://doi.org/10.1097/ICL.0b013e318223394e

7. Fletcher AE. Free radicals, antioxidants and eye diseases: evidence from epidemiological studies on cataract and age - related macular degeneration. Ophthalmic Res.2010;44(3):191- 8.https://doi.org/10.1159/000316476

8. Graw J. Genetics of crystallins: cataract and beyond . Exp. Eye Res. 2009; Feb 88(2):173- 89.https://doi.org/10.1016/j.exer.2008.10.011

9. Hiratsuka Y, Ono K, Murakami A. Alcohol use and cata­ract. Curr. Drug Abuse Rev. 2009; Sep 2(3):226- 9.https://doi.org/10.2174/1874473710902030226

10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=2289917

11. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs282/ru/

12. Kapur S, Mehra S, Gajjar D, Vasavada A, Kapoor M, Sha-rad S, Alapure B, Rajkumar S. Analysis of single nucleotide polymorphisms of CRYGA and CRYGB genes in control population of western Indian origin. Indian J. Ophthalmol. 2009; May-Jun 57(3):197- 201.https://doi.org/10.4103/0301-4738.49393

13. Karlsson MK, Vonschewelov T, Karlsson C, Cnster M, Rosengen BE. Prevention of falls in the elderly: a review. Scand. J. Public Health. 2013;41(5):442- 54.https://doi.org/10.1177/1403494813483215

14. Lin Q, Zhou N, Zhang N, Zhu B, Hu S, Zhou Z, Qi Y. Ge­netic variations and polymorphisms in the ezrin gene are associated with age - related cataract. Mol. Vis. 2013; Jul 20;19:1572- 9.

15. Roberts JE. Ultraviolet radiation as a risk factor for cata­ract and macular degeneration. Eye Contact Lens. 2011 Jul;37(4):246- 9.https://doi.org/10.1097/ICL.0b013e31821cbcc9

16. Santhiya ST, Manisastry SM, Rawlley D, Malathi R, An-ishetty S, Gopinath PM, Vijayalakshmi P, Namperumalsa-my P, Adamski J, Graw J. Mutation analysis of congenital cataracts in Indian families: identification of SNPS and a new causative allele in CRYBB2 gene. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2004 Oct;45(10):3599- 607.https://doi.org/10.1167/iovs.04-0207

17. Su S, Yao Y, Zhu R, Liang C, Jiang S, Hu N, Zhou J, Yang M, Xing Q, Guan H. The associations between single nu­cleotide polymorphisms of DNA repair genes, DNA dam­age, and age - related cataract: Jiangsu Eye Study. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2013 Feb 1;54(2):1201- 7.https://doi.org/10.1167/iovs.12-10940

18. VanderVeen DK, Andrews C, Nihalani BR, Engle EC. Crys­talline cataract caused by a heterozygous missense mutation in yD - crystallin (CRYGD). Mol. Vis. 2011;17:3333- 8.

19. Weisschuh N, Aisenbrey S, Wissinger B, Riess A. Iden­tification of a novel CRYBB2 missense mutation caus­ing congenital autosomal dominant cataract. Mol. Vis.2012;18:174-80.

20. Zuercher J, Neidhardt J, Magyar I, Labs S, Moore AT, Tanner FC, Waseem N, Schorderet DF, Munier FL, Bhat-tacharya S, Berger W, Kloeckener - Gruissem B. Alterations of the 5'untranslated region of SLC16A12 lead to age - related cataract. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2010.Jul; 51 (7):3354-61.https://doi.org/10.1167/iovs.10-5193

Завантаження

Опубліковано

2014-10-30

Номер

№ 5 (2014): Офтальмологічний журнал

Розділ

Питання клінічної офтальмології

Ліцензія

Авторське право (c) 2014 С. О. Риков, Ю. Ю. Биць, С. В. Гончаров, В. Є. Досенко

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY). Ця ліцензія дозволяє повторно використовувати, поширювати, переробляти, адаптувати та будувати на основі матеріалу на будь-якому носії або в будь-якому форматі за умови обов'язкового посилання на авторів робіт і первинну публікацію у цьому журналі. Ліцензія дозволяє комерційне використання.

ПОЛОЖЕННЯ ПРО АВТОРСЬКІ ПРАВА 

Автори, які подають матеріали до цього журналу, погоджуються з наступними положеннями:

  1. Автори отримують право на авторство своєї роботи одразу після її публікації та назавжди зберігають це право за собою без жодних обмежень.
  2. Дата початку дії авторського права на статтю відповідає даті публікації випуску, до якого вона включена.

ПОЛІТИКА ДЕПОНУВАННЯ

  1. Редакція журналу заохочує розміщення авторами рукопису статті в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах), оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності і динаміці цитування.
  2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження статті у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом за умови збереження посилання на первинну публікацію у цьому журналі.
  3. Дозволяється самоархівування постпринтів (версій рукописів, схвалених до друку в процесі рецензування) під час їх редакційного опрацювання або опублікованих видавцем PDF-версій.
  4. Самоархівування препринтів (версій рукописів до рецензування) не дозволяється.

Статті цього автора (цих авторів), які найбільше читають

1 2 > >>