Комплексне офтальмологічне обстеження дітей із синдромом Дауна: перехресне дослідження з Узбекистану

Автор(и)

DOI:

https://doi.org/10.31288/Ukr.j.ophthalmol.202653037

Ключові слова:

синдром Дауна, медична група з вивчення синдрому Дауна, множинні офтальмологічні захворювання, аномалії повік та придатків ока, захворювання окорухової системи, захворювання поверхні ока, рефракційні помилки, патологія сітківки та зорового нерва

Анотація

Objective. To determine the prevalence and spectrum of ocular abnormalities in children with Down syndrome in Uzbekistan using an adapted, comprehensive clinical and functional ophthalmological assessment protocol. 
Materials and Methods. A descriptive observational clinical study was carried out at the Republican Specialized Scientific-Practical Medical Center for Eye Microsurgery and included 61 children (122 eyes) aged from 4 months to 15 years with genetically confirmed Down syndrome. All participants underwent an expanded ophthalmological examination that included adapted visometry, slit-lamp biomicroscopy, ophthalmoscopy, objective refraction assessment and autorefractometry, tonometry, B-scan ultrasonography, corneal Scheimpflug tomography (Pentacam and WaveLight Oculyzer), and OCT. Examination techniques were modified according to the patients’ age, cognitive characteristics, and degree of cooperation. Quantitative parameters were compared with published age-specific normative values.  
Results. Multiple concurrent ocular findings were present in the majority of children; only 6.6% had no detectable ocular pathology. The most common findings were epicanthus (91.8%), refractive error (73.8%), Brushfield spots (72.1%), strabismus (27.9%), lacrimal drainage pathology (18.0%), amblyopia (13.1%), keratoconus (4.9%), and optic nerve anomalies (4.9%). Mean cycloplegic spherical equivalent was +0.20 ± 2.76 D, mean intraocular pressure 14.4 ± 2.9 mmHg, and mean axial length 22.83 ± 1.49 mm. Comprehensive tomography additionally detected suspected subclinical corneal ectasia in two children in whom routine examination had found no keratoconus. 
Conclusion. A structured and multidisciplinary ophthalmological examination algorithm substantially improves the detection of ocular pathology in patients with Down syndrome, including subclinical abnormalities. The integration of adapted comprehensive assessment protocols into routine ophthalmological follow-up may contribute to improved visual outcomes, enhanced social adaptation, and reduced long-term healthcare burden..

Посилання

De Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe. Eur J Hum Genet. 2020;1-9. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00748-y

Rojas-Carabali W, Cortés-Albornoz MC, Flórez-Esparza G, Cifuentes-González C, de-la-Torre A, Talero-Gutiérrez C. Ophthalmic manifestations in children with Down Syndrome in Bogotá, Colombia. BMC Ophthalmol. 2023 May 15;23(1):216. https://doi.org/10.1186/s12886-023-02863-y

Huete-García A, Otaola-Barranquero M. Demographic Assessment of Down Syndrome: A Systematic Review. Int J Environ Res Public Health. 2021 Jan 5;18(1):352. https://doi.org/10.3390/ijerph18010352

Haseeb A, Huynh E, ElSheikh RH, ElHawary AS, Scelfo C, Ledoux DM, Maidana DE, Elhusseiny AM. Down syndrome: a review of ocular manifestations. Ther Adv Ophthalmol. 2022 Jun 30;14:25158414221101718.https://doi.org/10.1177/25158414221101718

Mathan JJ, Simkin SK, Gokul A, McGhee CNJ. Down syndrome and the eye: Ocular characteristics and ocular assessment. Surv Ophthalmol. 2022:S0039625722000431. https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2022.03.006

Muñoz-Ortiz J, Charry-Sánchez JD, Bechara-Arango I. et al. Prevalence of ophthalmological manifestations in pediatric and adolescent populations with Down syndrome: a systematic review of the literature. Syst Rev. 2022; 11: 75. https://doi.org/10.1186/s13643-022-01940-5

Sun E, Kraus CL. The Ophthalmic Manifestations of Down Syndrome. Children (Basel). 2023 Feb 9;10(2):341. https://doi.org/10.3390/children10020341

Kruszka P, Porras AR, Sobering AK, Ikolo FA, La Qua S, Shotelersuk V, et al. Down syndrome in diverse populations. Am J Med Genet Part A. 2017;173:42-53. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38043

Hsieh CJ, Fang IM, Lin FG. Co-existence of strabismus and Down syndrome in relation to visual impairment in institutionalised adults with intellectual disabilities: Implications for vision care. J Intellect Dev Disabil. 2025 Sep;50(3):330-338. https://doi.org/10.3109/13668250.2024.2446218

Waugh KA, Wilkins HM, Smith KP, Ptomey LT. Charting the future: current and future directions in translational research for individuals with Down syndrome. J Neurodev Disord. 2025 Jul 8;17(1):38.https://doi.org/10.1186/s11689-025-09630-8

Ljubic A, Trajkovski V, Stankovic B, Tojtovska B, Langmann A, Dimitrova G, Jovanovic I, Tesic M. Systemic and Ophthalmic Manifestations in Different Types of Refractive Errors in Patients with Down Syndrome. Medicina (Kaunas). 2022 Jul 26;58(8):995. https://doi.org/10.3390/medicina58080995

Makateb A, Hashemi H, Farahi A, et al. Ocular alignment, media, and eyelid disorders in Down syndrome. Strabismus. 2020;28:42-8. https://doi.org/10.1080/09273972.2019.1699582

Foster MJ, Chu J, Shaia J, Singh RP, Talcott KE. Prevalence and diversity of retinal disease in adults with Down syndrome. Eye (Lond). 2025 Feb;39(3):505-515. https://doi.org/10.1038/s41433-024-03508-0

Down's Syndrome Medical Interest Group (DSMIG). Basic medical surveillance essentials for people with Down syndrome: ophthalmic conditions. Revision 3. London: DSMIG; 2025 May.

Singh SE, Ostrin LA, Kerber KL, Concepcion C, Gong C, Lal B, Flitcroft I, Harrington S, Loughman J, Saunders K, Vera-Diaz FA. Refractive Error and Axial Length (REAL) Study: Feasibility of a population study in the United States. Optom Vis Sci. 2025 May 1;102(5):280-288. https://doi.org/10.1097/OPX.0000000000002258

Panke, K., & Jorova, M. (2024). Objective Refraction Status before and after Cycloplegia: From Childhood to Young Adulthood. Vision, 8(3), 51. https://doi.org/10.3390/vision8030051

Rehůrek J, Spicarová R, Vancurová J. Fyziologické hodnoty nitroocního tlaku u dĕtí [Normal values of intraocular pressure in children]. Cesk Slov Oftalmol. 2000 Oct;56(6):361-5. Czech.

Hashemi H, Khabazkhoob M, Heydarian S, Emamian MH, Fotouhi A. Intraocular pressure and its association with ocular biometrics in Iranian children. J Optom. 2024 Oct-Dec;17(4):100523. https://doi.org/10.1016/j.optom.2024.100523

Dusek WA, Pierscionek BK, McClelland JF. Age variations in intraocular pressure in a cohort of healthy Austrian school children. Eye (Lond). 2012 Jun;26(6):841-5. https://doi.org/10.1038/eye.2012.54

Lee KE, Tam EK, Rook BS, Salim S, Elhusseiny AM. Intraocular Pressure in Children. In: El Sayed, Y.M., Elhusseiny, A.M. (eds) Childhood Glaucoma. Springer, 2024. Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-031-61073-8_10

Huang L-Y, Yu L-T, Hsia N-Y, Hsieh Y-C, Lin H-J (2025) The association between subfoveal choroidal thickness and refractive error in Taiwanese children: A cross-sectional study. PLoS One 20(5): e0316306.https://doi.org/10.1371/journal.pone.0316306

Завантаження

Опубліковано

2026-10-30

Номер

№ 5 (2026): Ukrainian Journal of Ophthalmology

Розділ

Питання клінічної офтальмології

Ліцензія

Авторське право (c) 2026 Уміда Хамраєва, Муяссар Карімова

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY). Ця ліцензія дозволяє повторно використовувати, поширювати, переробляти, адаптувати та будувати на основі матеріалу на будь-якому носії або в будь-якому форматі за умови обов'язкового посилання на авторів робіт і первинну публікацію у цьому журналі. Ліцензія дозволяє комерційне використання.

ПОЛОЖЕННЯ ПРО АВТОРСЬКІ ПРАВА 

Автори, які подають матеріали до цього журналу, погоджуються з наступними положеннями:

  1. Автори отримують право на авторство своєї роботи одразу після її публікації та назавжди зберігають це право за собою без жодних обмежень.
  2. Дата початку дії авторського права на статтю відповідає даті публікації випуску, до якого вона включена.

ПОЛІТИКА ДЕПОНУВАННЯ

  1. Редакція журналу заохочує розміщення авторами рукопису статті в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах), оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності і динаміці цитування.
  2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження статті у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом за умови збереження посилання на первинну публікацію у цьому журналі.
  3. Дозволяється самоархівування постпринтів (версій рукописів, схвалених до друку в процесі рецензування) під час їх редакційного опрацювання або опублікованих видавцем PDF-версій.
  4. Самоархівування препринтів (версій рукописів до рецензування) не дозволяється.