Зв’язок первинної відкритокутової глаукоми з поліморфізмом rs2070744 (T-786C) гена ендотеліальної NO-синтази (NOS3) в українській популяції (Ukrainian Journal of Ophthalmology, 2025)
Актуальність. Ендотеліальна дисфункція та поліморфізм гена ендотеліальної NO-синтази (NOS3) відіграють важливу роль у патогенезі глаукомної оптичної нейропатії (ГОН) при первинній відкритокутовій глаукомі (ПВКГ). Перспективним поліморфізмом, який пов’язаний з ПВКГ, є rs2070744 (T-786C) гена NOS3, який розташований у промоторі гена.Мета: визначити зв’язок первинної відкритокутової глаукоми у пацієнтів української популяції з поліморфізмом rs2070744 (T-786C) гена NOS3.Матеріал і методи. Обстежено 153 пацієнти (153 ока) з ПОУГ та 47 пацієнтів контрольної групи (47 очей). Вік пацієнтів основної групи – 65,0±13,1 років, тривалість захворювання – 4,9±5,3 років. Молекулярно-генетичні дослідження проводили методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі з використанням тестової системи Taq Man Mutation Detection Assays Life-Technology (США). Результати. Алельний поліморфізм rs2070744 гена NOS3 був асоційований з ПВКГ – мінорний алель T знижував її ризик у 1,7 раза (ВШ=0,589; 95% ВІ 0,370-0,938; p=0,025). Пацієнти – носії генотипу CC rs2070744 порівняно з носіями інших генотипів (CT та TT) були молодшими (на 13,2 і 13,9 років, відповідно; p
Keywords: первинна відкритокутова глаукома; rs2070744 (T-786C) NOS3