Роль поліморфізмів генів ферментів фолатного циклу у прогресуванні діабетичної ретинопатії пацієнтів на цукровий діабет 2 типу (Ukrainian Journal of Ophthalmology, 2025)
Актуальність. Однією з ланок патогенезу діабетичної ретинопатії (ДР) при цукровому діабеті 2 типу (ЦД2) є ендотеліальна дисфункція, в розвитку якої має значення гіпергомоцистеінемія. Провідна причина накопичення гомоцистеїну полягає в недостатній кількісті та/або дисфункції ферментів і кофакторів, пов'язаних з його метаболізмом. Основу цього складає генетично детермінований дефіцит ферментів фолатного циклу, визначений поліморфізмами генів MTHFRC677T, MTHFRA1298C, MTRA2756G.Мета роботи – вивчення ролі поліморфізмів генів ферментів фолатного циклу MTHFRC677T, MTHFRA1298C, MTRA2756G у прогресуванні діабетичної ретинопатії пацієнтів на цукровий діабет 2 типуМатеріал та методи. Дослідження включало 83 хворих (83 ока) із ЦД2, у яких за результатами офтальмологічного обстеження за шкалою ETDRS виявлено непроліферативну та проліферативну ДР. Контрольна група (КГ) включала 35 осіб без ЦД, які зіставлені із пацієнтами за статтю, віком, індексом маси тіла. Поліморфізм гену визначали за допомогою ПЛР-реал тайм на автоматичному ампліфікаторі Gene Amp® PCR System 7500, вміст L-гомоцистеїну визначали в сироватці крові методом ELISA за допомогою набору AXIS-SHIELD DIAGNOSTICS LTD.Висновки. Не виявлений зв'язок поліморфізмів основних генів rs1801133, rs1805087, rs1801131, що кодують ферменти фолатного циклу із розвитком ДР на тлі ЦД2 у порівнянні із особами без діабету. У носіїв мінорних гомозиготних генотипів: GG гену MTR 2756А/G і генотипу СС гену MTHFR 1298 A/C виявлене суттєве підвищення рівня гомоцистеїну в крові на початку розвитку ДР, що потребує подальшого з’ясування ролі гіпергомоцистеінемії як чинника прогресування ускладнення, або маркера ступеню ушкодження тканин.У носіїв найбільш розповсюджених генотипів СС та СТ гену rs1801133, генотипу AG гену rs1805087, і генотипу АА гену rs1801131 більш важливим фактором прогресування ретинопатії є тривалість ЦД2.
Keywords: діабетична ретинопатія; цукровий діабет 2 типу; фолатний цикл; гомоцистеїн