(untitled) (Ukrainian Journal of Ophthalmology, 2026)
Актуальність. Гіперглікемія за умов цукрового діабету 2 типу (ЦД2Т) активує поліоловий шлях метаболізму глюкози, внаслідок чого у клітинах накопичуються сорбітол та фруктоза. Ключовий фермент поліолового шляху — альдозоредуктаза, поліморфізм гену якої (AKR1B1) впливає на його активність та може мати асоціацію з розвитком діабетичної ретинопатії (ДР). Отже метою дослідження було встановлення наявності асоціації з ДР та оцінка конкретного впливу генетичних поліморфізмів, які впливають на активність альдозоредуктази (rs759853 і rs9640883). Матеріал та методи. До дослідження залучено 311 осіб, які були розподілені на чотири групи: I групу склали 107 офтальмологічно здорових добровольців (контроль); в II групу (n=76) увійшли пацієнти з ЦД2Т без змін на очному дні; III групу (n=64) склали пацієнти з непроліферативною, а IV (n=64) — пацієнти з проліферативною ДР. Аналіз поліморфних ДНК-локусів здійснювали з використанням уніфікованих тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientific (США) в автоматичному ампліфікаторі Real-Time PCR System 7500 (Applied Biosystems, США). Результати. Показана наявність для хворих з української популяції асоціації генетичних поліморфізмів гена AKR1B1 з розвитком ДР (мутантна алель А поліморфізму rs759853 та генотип А/А підвищує шанси ДР, відповідно, у 2,8 рази та у 5,2 рази (р<0,001). Визначена наявність впливу поліморфізму rs9640883 на розвиток ДР (р<0,001): предкова алель G підвищує у 2,6 рази, а гомозигота G/G — у 3,0 рази шанси розвитку ДР. Наявність алелей «ризику» негативно впливала й на розвиток ДР у хворих на ЦД2Т, тоді як на розвиток проліферативної стадії ДР ці поліморфізми не впливали. Значення поліморфізму у розвитку ДР було доведено результатами дисперсійного аналізу (для rs759853 — F=18,9; p<0,001 та для rs9640883 — F=6,9; p=0,001). Висновки. Отже, при ДР за умов наростання тяжкості патологічного процесу відмічено зниження частоти предкової алелі G та збільшення частоти мутантної алелі А поліморфізму rs759853 гена AKR1B1. Показно суттєве збільшення частоти предкового генотипу G/G поліморфізму rs9640883 гена AKR1B1 у хворих на ДР на тлі зменшення частоти гетерозиготи G/A та зникнення мінорної гомозиготи А/А.