(untitled) (Ukrainian Journal of Ophthalmology, 2025)
В даній статті наведено опис розвитку білатерального ANA-позитивного автоімунного увеїту у пацієнтки з первинним тотальним дефіцитом маннозозв’язучого лектину під час реактивації вірусу герпесу 7 типу людини (HHV-7) із стану латентності у слинних залозах. Діагноз увеїту було підтверджено на підставі результатів офтальмологічного огляду, даних оптичної когерентної томографії та визначення титру антинуклеарних автоантитіл у сироватці крові (1:320). Реактивацію HHV-7 із стану персистенції верифікували за допомогою ПЛР лейкоцитів крові і змиву з очей. Діагноз первинного дефіциту маннозозв’язучого лектину виставили на підставі результатів ELISA та спеціального генетичного тестування. Сироваткова концентація маннозозв’язучого лектину дорівнювала нулю, хоча всі інші вивчені показники імунного статусу перебували в межах референтних величин. За результатами генетичних тестів було ідентифіковано три патологічних заміни нуклеотидів в гені MBL-2: 223 С/Т, 230 G/A, 239 A/G, що вказувало на генетичну природу виявленого імунодефіциту. Отримані дані дозволили призначити комплексне лікування з пригніченням автоімунного процесу за допомогою ритуксимабу і метотрексату, усуненням ДНК HHV-7 із лейкоцитів крові і змивів з очей шляхом застосування валганцикловіру та компенсацією первинного імунодефіциту замісною імунотерапією препаратом кріоконсервованої плазми крові, що містить донорські молекули маннозозв’язучого лектину. Такий різнобічний підхід дозволив не тільки швидко досягти повної ремісії увеїту, але і компенсувати інші автоімунні, алергічні та інфекційні прояви наявного імунодефіциту. Дані цієї публікації розширюють сучасні уявлення про гетерогенність клінічних проявів первинного дефіциту маннозозв’язуючого лектину у людей та розкривають шлях до вивчення нових потенційних патогенетичних механізмів формування автоімунних уражень при цій поширеній в популяції генетичній імунній дисфункції.