(untitled) (Ukrainian Journal of Ophthalmology, 2025)
Актуальність. Ендотеліальна дисфункція та поліморфізм гена ендотеліальної NO-синтази (NOS3) відіграють важливу роль у патогенезі глаукомної оптичної нейропатії (ГОН) при первинній відкритокутовій глаукомі (ПВКГ). Перспективним поліморфізмом, який пов’язаний з ПВКГ, є rs2070744 (T-786C) гена NOS3, який розташований у промоторі гена. Мета: визначити зв’язок первинної відкритокутової глаукоми у пацієнтів української популяції з поліморфізмом rs2070744 (T-786C) гена NOS3. Матеріал і методи. Обстежено 153 пацієнти (153 ока) з ПОУГ та 47 пацієнтів контрольної групи (47 очей). Вік пацієнтів основної групи – 65,0±13,1 років, тривалість захворювання – 4,9±5,3 років. Молекулярно-генетичні дослідження проводили методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі з використанням тестової системи Taq Man Mutation Detection Assays Life-Technology (США). Результати. Алельний поліморфізм rs2070744 гена NOS3 був асоційований з ПВКГ – мінорний алель T знижував її ризик у 1,7 раза (ВШ=0,589; 95% ВІ 0,370-0,938; p=0,025). Пацієнти – носії генотипу CC rs2070744 порівняно з носіями інших генотипів (CT та TT) були молодшими (на 13,2 і 13,9 років, відповідно; p<0,001); також носії алелю С були молодшими за носіїв предкового алелю Т (61,9±14,4 років проти 69,3±9,6 років; p<0,001). Пацієнти – носії генотипу TT з ПВКГ мали кращу периметрію (MD і PSD) і більшу товщину шару нервових волокон сітківки (RNFL) і комплексу макулярних гангліозних клітин (GCC). Висновки. Таким чином, алельний поліморфізм rs2070744 гену NOS3 мав протективний ефект у відношенні розвитку ПВКГ у українських пацієнтів, сприяв меншим проявам ГОН та її прогресії.